DMD肌肉營養不良癥即DMD肌營養不良,一般患者大概能活到20歲。DMD肌營養不良稱為Duchenne肌營養不良,它是一個X連鎖的基因遺傳性疾病,即媽媽是這個基因的攜帶者,后代女性沒有發病,但男性發病。這是攜帶一種基因,即抗骨骼肌萎縮蛋白發生突變或者是變異導致的情況。
DMD肌營養不良患者肌肉的肌細胞膜不完整,大量的肌酸激酶釋放到血液里,造成骨骼肌細胞的萎縮,臨床上表現為無力。最早0-3歲的時候,患兒可以出現活動比同齡人弱,3-5歲患者可能出現踮著腳尖走路、活動緩慢的癥狀。5歲時肌酸激酶可以達到高峰,是正常人高限的50-100倍。
等到6-9歲的時候,患者全身肌肉可能逐漸出現萎縮,會出現Gower征,即躺下的時候坐不起來,必須翻身撐著床,把身子弓起來,再手撐著腿,才能讓上半身站起來。而到10-13歲時,患者全身進一步萎縮,18歲左右時,患者基本上依靠輪椅生活。有時20歲以后,患者就會因為呼吸肌受累、全身肌肉無力,死于呼吸衰竭和心力衰竭。
dmd肌肉營養不良癥都有什么癥狀
dmd(杜氏)肌肉營養不良癥的癥狀一般有走路慢、脊柱側彎、心力衰竭等。
1.走路慢:
dmd肌肉營養不良癥會導致骨盆帶肌肉無力,骨盆帶肌肉是軀干和腿相連接的區域,是機體運動的中心,出現骨盆帶肌肉無力,會導致運動出現問題,從而出現走路慢。
2.脊柱側彎:
dmd肌肉營養不良癥會造成脊椎兩側的肌肉拉力不均衡,從而導致的脊柱側彎的發生,脊柱側彎需要佩戴定制支具進行矯正治療,仍在加重則與后期一樣需要進行手術治療。
3.心力衰竭:
dmd肌肉營養不良癥可伴有心肌損害出現,導致患者的心律不齊、心臟擴大,嚴重者心臟瓣膜關閉不全,甚至可發展成為心力衰竭。
除了上述情況外,還可能出現其他癥狀,如輕度智力障礙,出現不適,建議及時前往正規專業醫院進行就診,在專業醫師的指導下進行系統完善的檢查,查明病因,謹遵醫囑治療,切忌私下自行診治,避免延誤最佳治療時機,以致延誤病情。
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